07:16 - 04/01/2020
Những bệnh kỳ dị nhất thế giới
Dù đã đạt được nhiều tiến bộ vượt bậc và tìm ra giải pháp chữa trị nhiều bệnh khác nhau, nhưng đến nay y học vẫn bó tay trước một số bệnh hiếm gặp, kỳ lạ sau đây.
Hội chứng Parry-Romberg
Đây là một rối loạn hiếm gặp với tỷ lệ 1/250.000 người, với biểu hiện da, cơ và mô liên kết của mặt bị teo đi một bên. Hội chứng bắt đầu ở trẻ em hay thiếu niên, và tồi tệ dần sau nhiều năm.
Vào năm 2017, bé gái người Anh Lucy Hancocks được chẩn đoán mắc hội chứng Parry-Romberg sau khi người nhà phát hiện bên trái khuôn mặt của em nhỏ hơn bên phải. Bà Jodie, mẹ của Hancocks, cho biết mình sụp đổ sau khi tìm hiểu về căn bệnh và biết nó ảnh hưởng đến tương lai của con mình như thế nào.
Sau khi quyên góp được 200.000 USD, gia đình mang Hancocks sang Mỹ thực hiện ba cuộc phẫu thuật tạo hình chữa trị, bất chấp ý kiến của bác sĩ cho rằng bệnh chỉ tiến triển mà không dừng lại. Nhưng hội chứng không chỉ làm cho mặt của bệnh nhân xấu đi, mà còn ảnh hưởng đến tai và mắt phía bên phải bị ảnh hưởng, và gây ra những vấn đề nghe, nhìn. Bệnh nhân cũng có thể bị những cơn đau nhức kéo dài nhiều giờ.
Đến nay, hội chứng Parry-Romberg vẫn là một bí ẩn của y học.
Hội chứng trẻ mãi không già
Những ai mê điện ảnh có thể biết đến Mario Bosco, nam diễn viên Hollywood kiêm văn sĩ, với ngoại hình của một thiếu niên 15 tuổi dù năm nay anh đã bước qua tuổi 46. Bác sĩ nói anh bị căn bệnh có tên là hội chứng suy tuyến yên (panhypopituitarism), một tuyến nội tiết không tiết ra đủ hormone và làm ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều cơ quan trong người. Căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 4/100.000 người/năm.
Tuỳ theo mức độ thiếu hụt hormone mà bệnh nhân có những triệu chứng khác nhau. Đối với Bosco, anh từng mắc nhiều vấn đề khi chào đời như co giật, đường máu thấp, các bất thường ở tuyến giáp. Ngày nay, anh chỉ cao 1,47 mét và có khuôn mặt, thân hình như một thiếu niên. Bosco nổi tiếng khi tham gia một số bộ phim của Hollywood và các chương trình truyền hình, đặc biệt sau khi anh ra mắt cuốn tự truyện: Từ vô vọng đến Hollywood (From hopeless to Hollywood) vào năm 2015.
Bệnh Benjamin Button
Năm nay hai tuổi, cô bé Isla Kilpatrick-Screaton, sống ở Leicester (Anh) được xem là người duy nhất hiện tại trên thế giới mắc chứng bệnh này, với biểu hiện ngoại hình của một người già lão.
Bệnh có tên y học progeria (tiếng Hy Lạp nghĩa là “lão hoá sớm”), nhưng thường được gọi là bệnh Benjamin Button – tên của nhân vật chính sinh ra với hình hài một người già trong bộ phim cùng tên, chuyển thể từ một truyện ngắn của F. Scott Fitzgerald.
Đây là rối loạn di truyền cực hiếm gặp, với tỷ lệ mắc 1/20 triệu người, có biểu hiện hàm dưới và xương hàm chậm phát triển, thiếu xương tại các ngón chân, ngón tay, nhiều bộ phận trên cơ thể mất mỡ. Isla chào đời tại bệnh viện Hoàng gia Leicester tháng 2.2017, với nhiều chứng bệnh khác nhau. Nhưng sau khi về nhà được sáu ngày, bé phải quay lại bệnh viện cấp cứu vì khó thở, da xanh xao mỗi lần bú sữa. Khi Isla sáu tháng tuổi, bác sĩ phát hiện đường thở cô bé hẹp hơn bình thường, quai hàm nhỏ, lưỡi thụt vào trong cổ họng làm chặn đường thở và chẩn đoán mắc bệnh Benjamin Button dạng đột biến hiếm gặp. Stacey, mẹ bé nói: “Thế giới chỉ có bảy người mắc bệnh này, nhưng thuộc hai thể A hoặc B, còn con tôi lại không như thế, vì nó có một đột biến khác thường”.
Hiện tại, dù hai tuổi nhưng Isla chỉ nặng 7kg và nói được vài từ khó hiểu. Cô bé không tự ăn, phải ăn qua ống dạ dày với sữa và một số thức ăn cứng nghiền nát.
Đến nay y học không tìm được cách chữa trị.
Bệnh tăng trương lực cơ
Là một rối loạn di truyền với biểu hiện rõ nhất là “phản xạ giật mình quá mức”, nghĩa là bệnh nhân phản ứng dễ dàng với mọi bất ngờ đơn giản, dẫn đến những cử động quá mức, tiếp theo một khoảnh khắc co cứng người ngắn ngủi đến nỗi không thể cử động được.
Bệnh có tỷ lệ mắc 1/40.000 người tại Mỹ, do Kirstein và Silfverskiold mô tả lần đầu vào năm 1958, được cho là có liên quan đến một số thụ thể trong thân não. Vào năm 2014, cậu bé Jacob Madgin, người Anh, đã được bác sĩ phát hiện mắc bệnh này vào lúc tám tháng tuổi. Người nhà cho biết, cậu co cứng người đến nỗi không thở được mỗi khi bú sữa nếu mũi chạm phải đầu vú hay đầu bình sữa, vì thế cậu phải bú qua ống xông. Khi lớn lên, tình trạng này xảy ra nếu Jacob nhìn thấy một con chó hay ngựa.
Theo giáo sư Robert Harvey, trường Hoàng gia London Anh quốc, bệnh tạo ra một gánh nặng to lớn cho bệnh nhân, khiến họ dễ chết đột ngột vì không thở được.
An Nhiên (theo TGHN)
Có thể bạn quan tâm
Ngày 23/2, hơn 200.000 liều vắc xin Covid-19 Astra Zeneca sẽ về Việt Nam
Mỹ có thêm vắc xin ngừa Covid-19 mới, hiệu quả 94,5%
Cùng Bradley chiến đấu chống ung thư cả trên sân banh
Phát hiện 2 biến thể virus SARS-CoV-2 từ Anh vào Việt Nam
Anh xác nhận đậu mùa khỉ lây trong cộng đồng
Tags:bệnh kỳ dị
Ý kiến của bạn về bài viết
Không có chức năng bình luận cho bài viết này