11:54 - 17/08/2019
‘Phù phép’ gien để chữa bệnh di truyền
Tháng 11 năm ngoái, nhà khoa học Trung Quốc Hạ Kiến Khuê gây tai tiếng cả thế giới khi dùng kỹ thuật CRISPR chỉnh sửa gien trên phôi một cặp song sinh để giúp chúng miễn nhiễm với HIV/AIDS.
Tai tiếng vì phương pháp này chưa được phép áp dụng trên phôi người và có thể dẫn đến hậu quả khó lường cho những thế hệ tiếp theo.
Nhưng cuối tháng qua, lần đầu tiên một thử nghiệm về CRISPR trên người được phép tiến hành ở Mỹ với mục đích chữa bệnh di truyền gây mù mắt có tên LCA (Leber congenital amaurosis), ảnh hưởng cho 2 – 3 em bé trong 100.000 ca chào đời. Hai công ty chủ trì nghiên cứu, Editas Medicine (Mỹ) và Allergen (Ireland), dự kiến chọn 18 bệnh nhân LCA từ 3 – 50 tuổi tại Mỹ trong mùa thu này để thử nghiệm.
Thực tế người mắc bệnh LCA có đôi mắt hoàn toàn bình thường, nhưng thiếu một gien tạo ra phần ngoài của tế bào bắt sáng trong mắt, vì thế ánh sáng vẫn chui được vào trong nhưng tế bào không hiểu và không thể chuyển tín hiệu vào não để nhận diện. Do điều này bệnh nhân chỉ có thể nhìn được ánh sáng rực rỡ, bóng dáng lờ mờ, thậm chí không thấy gì cả.
Trong thử nghiệm, các chuyên gia của Editas sẽ tiêm trực tiếp một loại virus biến đổi mang gien thay thế vào tế bào võng mạc mắt để chúng cắt, dán và chỉnh sửa gien. Khi phần gien đột biến mất đi, protein bình thường được sản sinh và tế bào nhạy cảm với ánh sáng sẽ hoạt động bình thường trở lại. Charles Albright, trưởng bộ phận khoa học của Editas, nói: “Giải pháp này hy vọng tái lập lại protein đến mức bình thường để mắt bệnh nhân nhạy cảm với ánh sáng, từ đó họ sẽ nhìn được như người lành lặn”.
Cách áp dụng CRISPR trong trường hợp này khác với phương pháp tranh cãi của Hạ Kiến Khuê hồi năm qua, bởi những thay đổi về DNA ở người lớn không truyền cho bất kỳ thế hệ nào tiếp theo. Nhưng theo giới khoa học, dù CRISPR hứa hẹn là công cụ đầy tiềm năng để điều trị các bệnh di truyền, vẫn còn đó nhiều câu hỏi về an toàn và hiệu quả. Như bất kỳ công nghệ nào, nó hiệu quả trong phòng thí nghiệm hay trên động vật, nhưng trên người đôi lúc nó ghép nối gien không chính xác. Như thế, lâu dài không ai lường trước được hậu quả.
Tuy nhiên, cũng như mọi con đường mới mẻ, phía trước của CRISPR còn nhiều hấp dẫn nên người ta vẫn đi tới bất chấp khó khăn đặt ra. Chẳng hạn CRISPR Therapeutics, một công ty sinh học của Mỹ, đang thử nghiệm giải pháp này để điều trị các rối loạn về máu như bệnh beta thalassemia và bệnh thiếu máu hình liềm.
Trong bệnh beta thalassemia, hemoglobin của hồng cầu, thành phần vận chuyển oxy từ phổi đến các tế bào cơ thể không hoạt động đúng, vì thế bệnh nhân phải được truyền máu đều đặn, thậm chí sau khi truyền biến chứng vẫn có thể xảy ra nếu truyền không đúng liều, gây ra tổn thương nội tạng và tử vong. Còn trong bệnh thiếu máu hình liềm, một đột biến về gien sản xuất hemoglobin khiến hồng cầu chuyển từ dạng tròn thành dạng lưỡi liềm, làm chúng không thể lưu thông trơn tru trong mạch máu và khiến bệnh nhân đau đớn, thiếu máu, đột quỵ.
Tại công ty CRISPR Therapeutics, các nhà khoa học đề xuất giải pháp chữa trị hai bệnh này bằng cách tác động lên gien sản xuất hemoglobin bào thai. Bình thường thành phần hemoglobin này cung cấp oxy cho bào thai phát triển và khoảng sáu tháng sau sinh chúng ngưng hoạt động để nhường chỗ cho hemoglobin người lớn. Vậy đối với bệnh nhân beta thalassemia và thiếu máu hình liềm, khi gien sản xuất hồng cầu lành lặn không hoạt động hiệu quả, người ta sẽ điều chỉnh gien để “bật công tắc” cho hemoglobin bào thai sản xuất trở lại.
Với chiến lược rõ ràng như thế, các nhà khoa học đã dùng CRISPR tác động lên tế bào gốc tạo máu, biến chúng thành tế bào sản xuất hemoglobin bào thai hoặc tế bào hồng cầu có hình dạng bình thường. Kết quả ban đầu của thử nghiệm mang đến những kết quả tích cực.
Theo Samarth Kulkarni, CEO của CRISPR Therapeutics, bệnh nhân bị beta thalassemia đầu tiên được chữa trị bằng CRISPR đã không cần truyền máu trong vòng bốn tháng. Hiện tại công ty đang tuyển 45 bệnh nhân của mỗi bệnh để thử nghiệm, nhưng sau 17 bệnh nhân đầu tiên, công ty sẽ đánh giá lại mức độ an toàn. Kulkarni nói: “Còn quá sớm để nói trước điều gì xảy ra, nhưng bước đầu khá tích cực. Nếu giải pháp này thành công, bệnh nhân chỉ cần chữa một lần là khỏi bệnh”.
Bình Yên (theo TGHN)
Có thể bạn quan tâm
Bộ trưởng Y tế thị sát tòa nhà Petrovietnam, nơi bệnh nhân mắc virus Zika làm việc
Tại sao người ta bị tắc nghẽn động mạch ở tim và não, hiếm khi ở cơ quan khác?
Tăng ‘cholesterol tốt’ nhiều lại dễ tử vong
Cô đơn trong bệnh viện, ai hỗ trợ?
Lo ngại ẩn ý phía sau đề nghị của các hãng dược nước ngoài
Tags:bệnh di truyềnCRISPR
Ý kiến của bạn về bài viết
Không có chức năng bình luận cho bài viết này