16:21 - 12/01/2016
Giải mã ‘bệnh bí hiểm’ nhờ dự án DNA
Cuối cùng thì những đứa trẻ đầu tiên mắc những “bệnh bí hiểm” oan nghiệt cũng được chẩn đoán chính xác nhờ vào một dự án đầy tham vọng có tên Dự án 100.000 hệ gien.
Trong 4 năm trời căn bệnh của cô bé Georgia Walburn-Green, 4 tuổi, với những tổn thương ở mắt, thận và không nói được như trẻ bình thường đã làm cho nhiều bác sĩ bối rối.
Phải chi một đứa bé chào đời với chẩn đoán mắc hội chứng Down hay một căn bệnh tim bẩm sinh nào đó thì gia đình biết cách để tiên liệu, đàng này căn bệnh của Georgia không giống bất kỳ căn bệnh nào mà y học biết đến.
Nhưng cuối cùng thì bức màn bí ẩn cũng được vén lên, qua đó Georgia trở thành một trong những người đầu tiên được chẩn đoán bệnh chính xác thông qua Dự án 100.000 hệ gien (100,000 Genomes Project).
Mẹ và bố cô bé, Amanda và Matt, gọi ngày mà Georgia được chẩn đoán bệnh chính xác là một trong những ngày quan trọng nhất của cuộc đời họ.
Hành trình không rõ ràng
Amanda và Matt nói họ chỉ có 20 phút “đắm chìm trong hạnh phúc” khi Georgia chào đời trước lúc thế giới của họ đi từ hoàn toàn hạnh phúc đến hoàn toàn sụp đổ.
Thoạt đầu các bác sĩ nghĩ Georgia có nước trong não (bệnh não úng thủy) vì đầu cô bé quá to.
Họ đưa cô bé đi làm các xét nghiệm chẩn đoán để rồi cuối cùng nhận ra có điều gì đó bất thường – điều mà họ cũng không biết đó là gì!
Gia đình của Georgia mất hơn 4 năm trong một hành trình mù mờ, không có gì rõ ràng.
Amanda nói: “Thật sự là quá khó khăn. Bạn thử nghĩ xem, nếu con bé mắc bệnh bạn đến bệnh viện thăm để rồi chán nãn vì bạn không biết nó mắc bệnh gì. Chúng tôi cũng không biết con bé có đi được, nói được hay có một cuộc sống bình thường hay không nữa”.
Bố mẹ Georgia nói con họ là một đứa bé 4 tuổi rất yêu thú vật, hạnh phúc và hòa nhập tốt với cuộc sống.
Chỉ có điều nó không phát triển như những trẻ khác, cô bé có những cục bướu trong mắt làm ảnh hưởng đến thị lực và thận lại không hoạt động như người bình thường.
“Và chúng tôi cũng không biết nó có thể nói hay không, hiểu được chúng tôi không và chúng tôi cố làm mọi cách cũng không thể làm cho nó phát âm chính xác được”, bà Amanda nói.
Rồi các bác sĩ nghĩ rằng những triệu chứng của Georgia là do những khiếm khuyết trong DNA, điều mà cô bé được thừa kế từ bố mẹ.
Điều này có nghĩa Amanda và Matt có nhiều nguy cơ không thể có con lần nữa.
Dự án 100.000 hệ gien tập trung vào việc hiểu được đặc tính di truyền của những căn bệnh ung thư và bệnh hiếm gặp như căn bệnh mà Georgia mắc phải.
Đã có thể lý giải sự khác nhau
Các nhà khoa học của bệnh viện Great Ormond Street đã tham gia một cuộc chơi khổng lồ đó là nhận diện dấu vết khác biệt giữa ba tỷ cặp base cấu tạo mỗi DNA của Georgia, Amanda và Matt để tìm ra đâu là sự khiếm khuyết.
Trước giáng sinh năm rồi, các bác sĩ nói với họ rằng bất thường di truyền đã được nhận diện, nó nằm một gien gọi là KDM5b.
Amanda nói: “Đây quả là một trong những ngày quan trọng nhất của cuộc đời tôi vì cuối cùng chúng tôi cũng đã có được kết quả sau 4 năm tìm kiếm”.
Mặc dù y học hiện nay chưa thể can thiệp được gì cho Georgia, nhưng phát hiện này cũng mang lại hy vọng là trong tương lai sẽ có một liệu pháp chữa được bệnh cho cô bé.
Và còn một tin vui khác nữa cho gia đình Walburn-Green, bất thường di truyền của Georgia là tự phát chứ không phải nhận được từ bố mẹ chúng, có nghĩa là Amanda và Matt hoàn tàn có thể yên tâm cho ra đời một đứa con khác, một đứa bé lành lặn.
Những liệu pháp mới
Khác với Georgia, một số trẻ như bé Jessica lại nhận được nhiều lợi ích hơn từ Dự án 100.000 hệ gien.
Trước đó, dù đã làm nhiều xét nghiệm lặp đi lặp lại, nhưng các bác sĩ cũng không biết những cơn co giật động kinh của cô bé là gì.
Nhưng qua phân tích DNA của Jessica và bố mẹ cô bé, người ta đã nhận diện được vấn đề, căn bệnh Jessica mang là Hội chứng khiếm khuyết GLUT1.
Vì bệnh này, cơ thể cô bé không thể vận chuyển đường vào trong tế bào não, khiến cho não thiếu đường và dẫn đến động kinh. Nhưng người ta lại có thể dùng một loại chất béo có tên ketogenic mang lại năng lượng thay thế cho bộ não, điều đó có nghĩa cô bé sẽ hạn chế được việc sử dụng thuốc động kinh.
GS Lyn Chitty, người dẫn đầu dự án tại bệnh viện Great Ormond Street nói: “Thật sự phấn khích khi nhìn thấy kết quả đạt được và những gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm thừa hưởng được lợi ích từ dự án. Nó mang lại cho chúng tôi tự tin dự án sẽ thành công, giúp thay đổi cách thức chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân trong tương lai”.
Bộ trưởng y tế Anh quốc, Jeremy Hunt, nói: “Kết quả bước đầu giống như trường hợp của Georgia và Jessica đã mang đến một sự hứa hẹn rất to lớn và đó là lý do khiến chính phủ Anh quyết định đầu tư hơn 200 triệu bảng để mang đến cuộc cách mạng khoa học trong chăm sóc sức khỏe. Bằng cách giải trình tự DNA trên tầm mức chưa từng có từ trước đến nay thông qua Dự án 100.000 hệ gien, chúng ta đang nâng vị trí của Anh thành quốc gia dẫn đầu thế giới trong y học thế kỷ 21”.
Phan Bình Yên
Thế Giới Tiếp Thị
Ý kiến của bạn về bài viết
Không có chức năng bình luận cho bài viết này