10:36 - 03/12/2022

Người phụ nữ không bị ung thư đánh bại

Một phụ nữ Tây Ban Nha 36 tuổi, không tiết lộ tên, đã mang trên mình 12 khối u, trong đó có ít nhất 5 khối u ác tính, nhưng vẫn sống khoẻ. Trường hợp kỳ lạ này được công bố trên tạp chí Science Advances đầu tháng 11 này.

Sơ đồ minh hoạ vì sao người phụ nữ mang đột biến gien chiến thắng ung thư. Nguồn: Daily Mail.

Người này xuất hiện khối u đầu tiên khi còn là một đứa bé. Lần đầu đến khám tại Đơn vị lâm sàng ung thư gia đình của Trung tâm nghiên cứu ung thư quốc gia Tây Ban Nha (Spanish National Cancer Research Centre – CNIO), bệnh nhân được bác sĩ lấy máu phân tích những biến đổi gien thường gặp về ung thư di truyền, nhưng không phát hiện gì. Phải đến khi phân tích toàn bộ hệ gien, bác sĩ mới tìm thấy các đột biến trong một gien gọi là MAD1L1.

Ở người bình thường, gien MAD1L1 đóng vai trò chính trong quá trình phân chia và tăng trưởng tế bào. Nếu gien đột biến, tế bào sẽ sinh sôi bất thường, tạo thành khối u và thường dẫn đến ung thư.

Sau khi phân tích ảnh hưởng của những đột biến ở bệnh nhân, các nhà khoa học của CNIO kết luận chúng gây ra những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào, không mang 23 cặp nhiễm sắc thể như tế bào người bình thường.

Khi thực nghiệm trên động vật, người ta quan sát thấy nếu có những đột biến trên cả hai bản sao của gien MAD1L1 – mỗi bản sao đến từ cha và mẹ – phôi thai sẽ ngưng phát triển. Nhưng điều kỳ lạ là người phụ nữ này có đột biến ở cả hai bản sao mà vẫn sống khoẻ, bất chấp sự xuất hiện của 12 khối u trên người trong vòng chưa đầy 40 năm, trong đó ít nhất 5 khối u ác tính ở não, tử cung và đại tràng.

Cũng nói thêm, người phụ nữ còn bị thêm chứng đầu nhỏ và có những bất thường về sắc tố da. Tiến sĩ Marcos Malumbres, phụ trách một phòng nghiên cứu của CNIO, nói: “Chúng tôi vẫn không hiểu được làm thế nào mà bệnh nhân có thể sống qua giai đoạn phôi thai và tiếp tục sống khoẻ dù mang những khối u ác trên người”. Theo các nhà nghiên cứu, bệnh nhân này là người duy nhất trên thế giới sở hữu một hệ miễn dịch kỳ lạ là có thể “dập tắt” ung thư. Cụ thể, bệnh nhân mang một gien với chức năng như con dao hai lưỡi: một lưỡi có thể ngăn chặn sự phát triển của ung thư chưa hề thấy trong tự nhiên, nhưng lưỡi kia lại cực kỳ nhạy cảm với những khối u mới hình thành.

Chưa từng có ca bệnh nào tương tự được y học ghi nhận trước đây, Miguel Urioste, đồng tác giả nghiên cứu xác nhận.Theo TS.Malumbres, việc nghiên cứu ca bệnh kỳ lạ này “sẽ mở đường cho việc phát hiện các tế bào có khả năng biến thành ung thư trước khi thực hiện các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh. Nó cũng mở ra một cách điều trị mới, kích thích đáp ứng miễn dịch với tiến trình ung thư”.

Làm thế nào mà năm khối u ác tính xuất hiện rồi lại biến mất từ sớm?Các nhà khoa học lý giải bí ẩn này bằng giả thuyết “sự sản sinh liên tục của những tế bào bất thường đã dẫn đến sự hình thành một đáp ứng phòng thủ kéo dài, đủ chống lại chính những tế bào này và làm cho khối u biến mất”. Theo các nhà khoa học CNIO, phát hiện lớn nhất từ trường hợp độc đáo này là hệ miễn dịch có khả năng tạo ra một phản ứng phòng thủ chống lại những tế bào mang số lượng nhiễm sắc thể không bình thường, từ đó mở ra những hướng điều trị mới trong tương lai đối với bệnh ung thư. Cần nói thêm, 70% khối u ở người có những tế bào với một số lượng nhiễm sắc thể bất thường.

Một thành công khác từ việc nghiên cứu ca bệnh này là các nhà khoa học đã xây dựng được kỹ thuật phân tích đơn bào (single-cell analysis) để tìm ra bệnh từ rất sớm. Carolina Villarroya-Beltri, tác giả chính của nghiên cứu, nói: “Có nhiều dạng tế bào khác nhau trong mẫu thử và thông thường chúng sẽ được giải trình tự gien. Nhưng khi phân tích từng tế bào riêng biệt, chúng tôi có thể quan sát những gì xảy ra trong mỗi tế bào và hậu quả của những thay đổi này trong bệnh nhân”.

Qua đó, chuyên gia của CNIO đề nghị áp dụng kỹ thuật phân tích đơn bào để nhận diện rất sớm những tế bào có tiềm năng chuyển thành u ác tính.