13:33 - 07/05/2022

Già hóa vì căn bệnh cực hiếm

Năm nay 26 tuổi, anh Sammy Basso tin rằng mình là bệnh nhân mắc bệnh progeria lớn tuổi nhất thế giới còn sống. Anh là đối tượng nghiên cứu của khoa học và mở ra hy vọng giải mã chuyện lão hóa của con người.

Sammy Basso ăn tối cùng bạn bè trong nhóm chạy bộ của Sammy tại một nhà hàng ở địa phương. Ảnh: NYT.

Người bị mắc đọa

Trong căn phòng nhỏ nhắn của Basso tại ngôi nhà thuộc TP Tezze Sul Brenta nước Ý, trên tường có nhiều hình ảnh về tuổi thơ của anh, đặc biệt là ảnh chụp khi anh tham gia nghiên cứu khoa học tại bệnh viện Nhi đồng Boston (Mỹ) lúc 12 tuổi.

Ở tuổi 26, Basso không giống một con người tiến hóa thật sự vì anh chỉ cao 1,3 mét và nặng 20 kg. Chưa kể lớp da trên người anh gần như không có chút mỡ – trông như miếng giấy dán, đầu lại không có tóc.Khuôn mặt của Basso nhỏ, nhăn nheo, nổi bật với chiếc mũi nhọn to bất thường.Tìm hiểu kỹ, người ta còn biết bộ xương của anh rất yếu, khớp hông dễ xô lệch, tim và các mạch máu bị đóng vôi, xơ cứng như một người già vài chục tuổi.

Khi nói về bệnh progeria, tên đầy đủ là hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria, mà mình đang mắc, anh cho biết: “Có lẽ tôi là bệnh nhân mắc bệnh progeria lớn tuổi nhất thế giới, căn bệnh chết người cực hiếm với tỷ lệ mắc 1/18 triệu người”. Progeria, tiếng Hy Lạp là “già sớm”, là một bệnh di truyền gây đột biến gen LMNA, đóng vai trò sản xuất protein Lamin A – một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào. Đột biến gen này khiến cho protein progerin bị khiếm khuyết. Progerin tích lũy dần trong nhân tế bào gây nhiều bất thường, dẫn tới hiện tượng lão hóa sớm ngay khi bệnh nhân mới được 18 – 24 tháng tuổi.

Tỷ lệ tử vong của bệnh progeria gần như 100%, nhưng không giống như một người già tự nhiên, bệnh nhân vẫn minh mẫn về trí óc, khiến cho Basso hay nói đùa mình “bị mắc đọa”. Trong căn phòng ngủ nhỏ từng sống hàng chục năm, kể từ khi biết về căn bệnh của mình, anh khá buồn vì không thể phát triển như người bình thường. “Cuộc đời của tôi lẽ ra khác đi nếu không mắc bệnh này”, anh nói.

Theo Hiệp hội nghiên cứu bệnh progeria có trụ sở tại Mỹ, cả thế giới hiện chỉ có khoảng 130 bệnh nhân mắc chứng bệnh kỳ lạ này, đa số là trẻ em.

Tìm lời giải cho sự lão hóa

Cha mẹ của Basso phát hiện con trai có vài bất thường ngay lúc anh chào đời. Sau khi làm vài xét nghiệm, các bác sĩ nghĩ ngay đến một hình ảnh mà họ từng biết đến khi học y khoa và xác nhận chắc chắn đứa bé mắc bệnh progeria. Họ nói với cha mẹ của Basso nên vui vẻ chừng nào anh còn sống vì có lẽ anh không thể sống quá 13 tuổi. “Chúng tôi tan nát cõi lòng”, bà Laura Lucchin, 53 tuổi, mẹ của Basso nhớ lại. “Bạn có một đứa con trai 2 tuổi và hoạch định một tương lai cho nó, thế nhưng bây giờ chẳng còn gì”. Nhưng khác với cha mẹ của mình, Basso lại tỏ ra là một đứa bé hạnh phúc. Cậu luôn muốn cha mẹ cười với mình và thích thú khi được người lớn gãi lưng hay hôn lên đầu.

Năm 2000, lần đầu tiên Basso nhìn thấy những người giống mình ở một cuộc họp tại Washington (Mỹ), đến từ những quốc gia khác nhau. Năm 2007 cậu quay lại Mỹ để tham gia thử nghiệm lâm sàng về một loại thuốc chữa bệnh progeria. Là người sùng đạo, cậu tin rằng Chúa có lý do khi cho mình mắc bệnh “để tìm ra một giải pháp điều trị cho những người có hoàn cảnh tương tự”.

Những năm qua, Basso phải vài lần nhập viện vì biến chứng của bệnh.Một lần vì chứng viêm phổi và đau khớp hông. Một lần phẫu thuật để thay van động mạch chủ trong tim. Nhưng không trở ngại nào khiến anh bỏ lỡ các kỳ thi trong trường đại học, nơi anh trở thành nhà nghiên cứu sau khi tốt nghiệp chuyên ngành khoa học tự nhiên và sinh học phân tử.Gắn bó với bệnh progeria, Basso cũng là thành viên điều hành của Hội bệnh progeria nước Ý và phát ngôn viên toàn cầu của Hiệp hội nghiên cứu bệnh progeria thế giới.

Tiến sĩ Leslie Gordon, đồng sáng lập Hiệp hội nghiên cứu bệnh progeria thế giới, nói: “Basso tìm kiếm nhiều giải pháp để giúp đỡ những người cùng cảnh ngộ vì trái tim của anh mách bảo như thế”. Con trai của Gordon là Sam, bạn thân của Basso, cũng mắc bệnh progeria và chết năm 17 tuổi.

Cho đến nay khoa học vẫn chưa tìm được giải pháp nào để điều trị bệnh progeria ngoài một loại thuốc đang thử nghiệm trên người, trong đó có Basso, với hy vọng kéo dài cuộc sống bệnh nhân ít nhất 2,5 năm so với tuổi thọ trung bình 14,5 năm của họ. Giải pháp được cho hiệu quả nhất là sửa chữa gen, nhằm đảo ngược tình trạng lão hóa ở bệnh nhân.Trong kỷ nguyên nhân loại quan tâm nhiều đển việc kéo dài tuổi thọ, có thể điều này sẽ giúp giải mã hiện tượng lão hóa, giúp con người sống lâu hơn.

Không biết Basso có thực hiện được giấc mơ của mình hay không, nhưng hiện tại anh luôn hạnh phúc vì mình sống có ích. Anh xuất hiện trên các chương trình Ted Talks, đài truyền hình hay truyền thanh địa phương để truyền đi những thông điệp tích cực, tham dự các cuộc chạy bộ nhằm gia tăng nhận thức cộng đồng về bệnh progeria, hoặc cổ vũ mọi người sống khoa học như vận động họ chích vắc xin ngừa Covid-19.

Anh nói: “Điều tôi muốn mọi người học hỏi từ kinh nghiệm của tôi đó là cuộc sống rất quan trọng”.

Những bệnh nhân progeria nổi tiếng thế giới
Năm 1987, anh Mickey Hays, 15 tuổi, bệnh nhân progeria, xuất hiện cùng với Jack Elam trong phim tài liệu I Am Not a Freak. Trước đó Elam và Hays cũng đóng phim The Aurora Encounter, trong đó Hays thủ vai người ngoài hành tinh.Tình bạn của họ kéo dài đến khi Hays chết vào năm 1992, ngay sinh nhật thứ 20.
Sam Berns, nhà hoạt động xã hội người Mỹ mắc bệnh progeria, nhân vật chính trong phim tài liệu Life According to Sam của HBO. Berns cũng tham gia chương trình TEDx với buổi nói chuyện có tựa đề “My Philosophy for a Happy Life”.
Rania, bệnh nhân progeria người Pháp, chết vào năm 2020 ở tuổi 16. Cô nổi tiếng trên mạng xã hội với 871.000 người theo dõi trên TikTok, 700.000 người trên Instagram
và 320.000 người trên YouTube.
Alexandra Peraut, bệnh nhân nữ mắc progeria người Catalan, gây cảm hứng với tác phẩm Una nena entre vint milions (Một cô gái trong 20 triệu người), cuốn sách dành cho trẻ em để giải thích về bệnh progeria.