08:24 - 05/01/2017
Bốn năm chiến đấu với căn bệnh hiếm
Xuất hiện những dấu hiệu lạ trên xương cách đây bốn năm, bà Huỳnh N.T, 55 tuổi, ngụ tại TPHCM, đã chạy vạy khắp nơi, thậm chí ra nước ngoài chữa trị. Những tưởng bỏ cuộc, nhưng nhờ gặp những người thầy thuốc tận tâm, cuối cùng bà đã biết được bệnh và cơ hội chữa lành cũng mở ra.
Ca bệnh đầu tiên ở Việt Nam
Cuối tháng 12/2016, tại khoa nội cơ xương khớp bệnh viện Chợ Rẫy TPHCM, bà T. luôn miệng nở nụ cười hạnh phúc khi tiếp xúc với giới truyền thông. Bà hạnh phúc vì cho rằng mình đã may mắn gặp được những thầy thuốc của khoa này, bởi dù đã đi nhiều nơi, nhưng không ai tìm được bệnh của bà, vì thế bốn năm qua là những ngày tháng cực khổ nhất trong đời.
Bà T. kể: “Tháng 10.2012, tôi bắt đầu thấy đau nhức trong xương, đặc biệt ở vùng thắt lưng, yếu hai chân và đi lại khó khăn. Rồi bệnh ngày một nặng lên khi một số xương trong người tôi lần lượt gãy những năm tiếp theo, từ cổ xương đùi hai bên, xương cẳng tay, cho đến xương sườn, xương mu và gãy lún nhiều xương đốt sống ngực và thắt lưng”.
Có điều kiện kinh tế, nên bà T. đã đi nhiều bệnh viện trong nước, trong đó có bệnh viện Chợ Rẫy TPHCM, thậm chí sang cả Singapore, để khám và điều trị. Tuy nhiên, mỗi nơi bà đến bác sĩ gần như cho một chẩn đoán và điều trị khác nhau bao gồm điều trị nội khoa với nhiều thuốc điều trị loãng xương, phẫu thuật nẹp vít cố định cột sống thắt lưng, nhưng bệnh cứ diễn tiến ngày một nặng hơn và tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn.
Do gãy nhiều xương và đau nhức khắp người, nên từ tháng 6.2014, bà T. buộc phải ngồi xe lăn và điều trị với rất nhiều loại thuốc giảm đau khác nhau để làm nhẹ triệu chứng bệnh. Bà nói: “Trước khi bệnh tôi cao 1,62m, nhưng sau khi bệnh tôi chỉ còn 1,50m”.
PGS.TS.BS Lê Anh Thư, nguyên trưởng khoa nội cơ xương khớp bệnh viện Chợ Rẫy, chủ tịch hội Loãng xương TPHCM, chia sẻ: “Vì bệnh nhân ở tuổi mãn kinh và các triệu chứng đau nhức, gãy xương cũng khá giống với bệnh loãng xương, nên nhiều bác sĩ nghĩ đến bệnh loãng xương sau mãn kinh hay loãng xương tiên phát”.
Tháng 6/2016 bà T. đến bệnh viện Chợ Rẫy khám lại, lần này bác sĩ nhận ra có điều gì đó bất thường nên cho làm nhiều loại xét nghiệm để tầm soát nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát, trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hoá canxi và phốtpho máu. Có xét nghiệm quá đặc hiệu, bệnh viện phải gửi sang Pháp làm vì chưa labo nào ở Việt Nam làm được.
Cuối cùng, dựa trên kết quả xét nghiệm giảm phốtpho máu nặng, giảm hấp thu phốtpho ở thận, chụp phim phát hiện một khối u 1cm vùng mỏm ngang đốt sống D1, và đặc biệt lượng FGF23 tăng rất cao trong máu, bác sĩ đã xác định bà T. mắc bệnh u gây bệnh nhuyễn xương (Tumor Induced Osteomalacia: TIO). TS.BS Lê Anh Thư nói: “Đây có lẽ là ca bệnh TIO đầu tiên ở nước ta vì y văn trong nước chưa nói gì về bệnh này”.
Như một cơ duyên
ThS.BS Huỳnh Văn Khoa, phó khoa nội cơ xương khớp bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết bệnh TIO được ghi nhận lần đầu bởi bác sĩ Robert Mc Cance năm 1947, đến nay thế giới chỉ ghi nhận khoảng 337 ca, bao gồm nguyên nhân nguyên phát (bất thường về gen) và thứ phát (do u tiết chất FGF23).
Đây là một hội chứng cận u với các triệu chứng đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phốtpho máu và chuyển hoá vitamin D do tăng FGF23. U tiết FGF23 thường là u lành tính, nhỏ, tiến triển chậm và khó xác định vị trí nên thường rất khó chẩn đoán được bệnh này.
“Theo các nghiên cứu, trung bình để chẩn đoán được bệnh TIO từ lúc có biểu hiện triệu chứng đến lúc chẩn đoán xác định mất khoảng 4,7 năm. Trường hợp của bà T., với bốn năm tìm ra bệnh, cũng tương ứng thời gian này”, BS Khoa nói, “FGF23 làm giảm tái hấp thu phốtphát ở ống thận dẫn đến làm giảm phốtphát máu, giảm nồng độ 1,25 hydroxy vitamin D không thích hợp, từ đó gây ra bệnh nhuyễn xương và các biểu hiện đau xương, yếu cơ, gãy xương”.
Tuy là bệnh cực hiếm và chẩn đoán rất khó khăn, nhưng TIO điều trị khá dễ dàng. TS.BS Anh Thư nói: “Phốtpho dạng uống là thuốc điều trị TIO hàng đầu, nhưng do đây là bệnh rất hiếm nên thế giới không ai chế tạo thuốc này. Chúng tôi phải cho bệnh nhân dùng Fleet phosphor soda oral, một loại thuốc nhuận tràng chủ yếu dùng để chuẩn bị nội soi đại tràng vì trong đó có chứa phốtpho. Vì điều này, bệnh nhân phải đi cầu rất nhiều lần. Bà T. thú nhận đó là một “cuộc chiến” thật sự vì thuốc gây quá nhiều bất tiện cho bà. Ngoài thuốc này, bà còn được dùng calcitriol (vitamin D) liều cao để phục hồi xương.
Sau ba tháng điều trị, kết quả thật ngoạn mục: bệnh nhân dần dần hồi phục, hết đau xương, hết yếu cơ, không phải dùng đến thuốc giảm đau và cuối cùng có thể đi lại được bình thường như trước mà không cần đến xe lăn.
“Điều gì khiến bà quay lại bệnh viện Chợ Rẫy sau nhiều năm mỏi mệt đi chữa bệnh khắp nơi mà vẫn thất bại”, tôi hỏi. Suy nghĩ hồi lâu, bà T. nói: “Có lẽ đó là cái duyên vì họ của tôi cũng giống họ của BS Khoa, người chữa bệnh trực tiếp tôi. Ngoài ra, tôi cũng có linh cảm các bác sĩ của Chợ Rẫy sẽ tìm ra bệnh và chữa cho tôi”.
Trong khi đó, TS.BS Anh Thư nói: “Do làm việc ở tuyến cuối, nên chúng tôi có điều kiện nghiên cứu chuyên sâu để chẩn đoán ra bệnh. Đây là trường hợp TIO đầu tiên được chẩn đoán và điều trị thành công đầu tiên tại Việt Nam. Kết quả điều trị thành công không ngờ được, ngay cả bác sĩ điều trị và bệnh nhân cũng ít dám nghĩ đến. Tuy nhiên đối với bệnh nhân này, để điều trị triệt để thì cần phải được phẫu thuật lấy u vùng cột sống D1. Sắp tới chúng tôi sẽ thuyết phục bệnh nhân để bác sĩ ngoại thần kinh lên phương án lấy đi khối u này, vì chưa giải quyết được khối u, tình trạng nhuyễn xương lại tiếp tục xảy ra”.
Một tin vui cho bệnh nhân là kết quả sinh thiết u cho thấy bên trong có những tế bào dạng khổng lồ và không có tế bào ác tính!
bài, ảnh Châu Giang
Theo TGTT
Ý kiến của bạn về bài viết
Không có chức năng bình luận cho bài viết này